Tauriņu mazulis, aiz šī skaistā vārda, ir sāpes, kuras parastie cilvēki diez vai var iedomāties. Kāpēc es to saku? Tās pilns vārds ir iedzimta epidermolīzes bullosa, un āda ir tikpat trausla kā tauriņa spārni. Tagad sekojiet man, lai ieietu tauriņu mazuļa pasaulē.
Kas ir iedzimtas epidermolīzes bullosa?
Epidermolīzes bullosa (EB) ir reta ģenētiska ādas slimība, kurai raksturīga spontāna pūslīšu veidošanās pēc nelielas berzes vai sadursmes. Pacienta āda ir tikpat trausla kā tauriņa spārns, un neliels pieskāriens var izraisīt pūslīšu, čūlas un ādas izmešanu un gļotādas, kuras ir pakļautas inficēšanai un kuru nevar izārstēt visu mūžu.
Iedzimta epidermolīze Bullosa notiek?
EB nav infekcijas slimība, to izraisa ģenētisks defekts. Mūsu āda ir sadalīta epidermā un dermā, ko savieno īpaša "līme" (olbaltumviela). Pastāv problēma ar EB pacientu "līmi", kas liek ādas slāņiem viegli atdalīties, tāpēc veidojas pūslīši. "Līmes" problēmas galvenais cēlonis ir tas, ka daži gēni ir mutējuši.
EB ir sadalīts četrās kategorijās:
Epidermolīzes bullosa simplex (EBS):
Intraepidermas pūslīši, ko izraisa keratīna defekti, sprieguma pūslīši ar diametru 0,5–2,0 cm un intraepidermālas pūslīšus izraisa keratīna defekti. Pēc dziedināšanas netiek atstātas rētas, bet var palikt pigmentācija vai hipopigmentācija.
Distrofiskā epidermolīzes bullosa (DEB):
VII tipa kolagēna deficīts noved pie dermālā - epidermas savienojuma iznīcināšanas, padarot mutvārdu dobumu, barības vadu, radzeni un citas daļas, kurām ir erozija, atstājot "bruģakmeni -, piemēram," rētas pēc dziedināšanas, un smagos gadījumos, kas noved pie spīles rokas.
Junctional epidermolyse bullosa (JEB):
Fatālu pūslīši izraisa laminīna deficīts, un piedzimstot ir plaši pūslīši, bullas un erozijas.
Vairāku sistēmas iesaistīšanos: var būt papildināts ar elpošanas un gremošanas trakta gļotādas bojājumiem
Kindlera sindroms:
Sarežģīts fenotips, ko izraisa defekti multiproteīnu kompleksā
Var ietekmēt epidermu, dzidro slāni un sublamina densa ar progresīvu ādas atrofiju un telangiektāziju ar vecumu
Klīniskās izpausmes:
Mehāniski trausla āda, spriegojuma bullas un erozīvas garozas ir visu veidu iedzimto EB kopīgās iezīmes.
Ādas trauslums palielinās, un pat vismazākā berze var izraisīt ādas delamināciju, parasti dažu minūšu laikā, ar saspringtām pūslīšiem, erozijām un garozu. Var ietekmēt arī citas epitēlijas, ieskaitot konjunktīvu, mutes dobumu, gremošanas traktu (izņemot kuņģi) un reproduktīvo traktu. Šāda specifiska vietņu iesaistīšana ir biežāka distrofiskā EB un retāk sastopama JEB. Ir buļļi, erozijas, čūlas un/vai rētas.
Ārstēt:
Līdz šim joprojām nav pilnīgas epidermolīzes bullosa izārstēšanas, bet pareiza ārstēšana un pārvaldība var ievērojami uzlabot simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Pašlaik galvenās klīniskās procedūras ir ādas brūču kopšana, aizsardzība un simptomātiska ārstēšana.
Ādas brūču kopšana:
Mitru dziedināšanas pārsēju var izmantot brūču kopšanai: pūslīšus var nodot un iztukšot ar sterilu adatu, un pūslīšu augšdaļa paliek neskarta, lai samazinātu sāpes un novērstu mikrobu kolonizāciju. Salauztu ādu var pārklāt ar specializētām {- līmējošām putām un lipīdu - koloīdu mērces. Mainiet pārsēju katru dienu un izmantojiet īpašus pārsējus (piemēram, silikona gēla silikona acs/ultra - plānas silikona gēla mērces). Silikona želeja samazina ūdens iztvaikošanu, izmantojot fizisko barjeru, uztur mitru brūču vidi, regulē kolagēna sintēzes un sadalīšanās līdzsvaru, kavē pārmērīgu I tipa kolagēna nogulsnēšanos; Samazina audzēja nekrozes koeficientu - (TNF -) ekspresija, samazina iekaisuma reakciju un mīkstina rētaudus, izmantojot elektrostatisko darbību. RCT pētījumā, kuru 2023. gadā publicēja Centrālās Dienvidu universitātes Ksynigya slimnīca, parādīja, ka, profilaksē un ārstējot - Burn rētas, silikona gēla grupas rētu hiperplāzijas indekss bija par 63% zemāks nekā kontroles grupas (P =0.001).
